作者：蔡逸周(美) 翻译：郭延庆 苏艳丽
DSM最初是由精神病学家开发用于描述和了解我们社会中精神疾病发生的频率。进入上世纪80年代，DSM-III由一个描述性或概念性的工具转变为一种操作化，标准化定义的工具，作为临床医生诊断病人症状是否达到诊断标准的依据。DSM-III和随后的DSM-III-R和DSM-IV的预期是，基于DSM的研究将能识别手册中各种障碍的潜在病因学，这些研究将从生物学的检测和病原学方面对标准和最终的生效进行更细致的修订。最近开发出的DSM-5很可能在2013年被推广。
一些精神卫生领域的专业人士和消费者主要的关注点之一，提出DSM-5中孤独症谱系障碍(ASD)的新分类去除了孤独症，阿斯伯格(Asperge’s)或其他未分类的广泛性发育障碍(PDD-NOS)之外，可能还排除了相当一部分具有广泛性发育障碍(PDDs)认知特点的个体。这个关注引发了随后一系列研究报告。由Mattila等人在芬兰儿童的流行病学研究中比较了对于ASD而言 DSM-IV-TR和DSM-5标准草案的灵敏度(准确识别这些疾病或障碍的能力)，用DSM-IV-TR筛查的26个PDDs被试(智商在50分以上)中12个(占46%)根据DSM-5标准被认为是孤独症谱系障碍(ASD)。McPartland等人的一项研究，用DSM-IV临床诊断为PDDs的 657名参与者的一组数据中，应用DSM-5标准草案现场测试评估，其中60.6%临床诊断为PDD的被试满足DSM-5中 ASD的标准，而39.4%不符合。
DSM-5神经发育障碍工作组评论指出McPartland及其同事的研究存在严重的方法学缺陷。工作组成员认为对于DSM-5提出的评估标准，McPartland等人将文档数据用来分析有太多的内在局限性，尤其是关于灵敏度和特异性(准确识别那些不是疾病或障碍的能力)。然而，工作组也认识到早期工作组的分析有其局限性，将通过不断努力去修订可靠、有效的DSM-5诊断标准，这样才能有效地识别大批的ASD个体。
Huerta等人在杂志中报道了一项研究设计，证明了基于DSM-IV 与DSM-5 中ASD标准不同的灵敏度与特异性。此项研究旨在为DSM-5 的ASD标准提供数据支持。该项研究的被试从三个大的数据库获得，年龄从2岁到17岁，结果是用DSM-IV标准4453名被试临床诊断为PDDs(等同于ASD)，690名被试为非PDD(如语言障碍，注意缺陷多动障碍)。此项研究采用了符合DSM-IV和DSM-5标准的项目，分别是来源于父母报告的ASD症状评估(孤独症诊断访谈量表修订版)，以及来源于临床观察工具(孤独症诊断观察量表)，将这两项与临床最有价值的诊断相比，来评估DSM-IV和DSM-5标准的灵敏度和特异性。
当仅仅把孤独症诊断访谈评估的症状用来识别孤独症儿童，对于联合研究小组的孤独症而言，DSM-5标准的灵敏度与DSM-IV标准相似(0.91)。DSM-IV对于阿斯伯格和未分类的广泛性发育障碍(PDD-NOS)具有较高的灵敏度(分别为0.97和0.98)。这项结果表明在识别孤独症方面，DSM-IV标准相比DSM-5对孤独症的三个亚型具有相似或较高的灵敏度。另一方面，这项结果似乎表明仅仅使用孤独症诊断访谈评估症状，大约有9%孤独症儿童符合DSM-IV临床诊断，但达不到DSM-5的ASD标准。
Huerta和同事报道，在全部研究小组使用父母评估的孤独症诊断访谈来识别ASD儿童，对于孤独症而言，DSM-5标准的特异性与DSM-IV相似(0.53)，但是DSM-IV标准对于阿斯伯格和未分类的广泛性发育障碍特异性较低(分别是0.34, 0.24)。DSM-5对非谱系分类的总体精确度略高于DSM-IV。然而， DSM-IV和DSM-5的ASD标准在正确识别非孤独症儿童方面中等敏感(moderate)。这个结果表明，即使用最高水平的(state-of-the-art)研究工具进行临床观察，如孤独症诊断访谈量表和广泛采用的(well-developed)DSM-IV，由于DSM-IV中ASD标准的高灵敏度和适中的特异性，一些边缘性的个体倾向于被误诊为ASD。这个现象在使用DSM-5标准诊断ASD可能会继续存在。因此，对于特异性而言还有很大的改进空间。
一些支持DSM-5 中ASD诊断标准的人声称，DSM-IV诊断为PDDs但对于DSM-5却不够诊断ASD的这部分病人，不是完全被忽视没有精神卫生服务，因为他们中的大部分符合新DSM-5中“社交障碍”的诊断。遗憾的是Huerta和同事没有调查这方面。
总之，Huerta等人的研究为将来进一步改善DSM-5版本中ASD标准提供了一些信息。Huerta等人承认他们研究的局限性：两组数据的构成对于评估ASD或许不能充分地代表涉及到的典型儿童;此项研究工具主要基于DSM-IV标准，该工具可能未关注行为，而这些行为可能符合DSM-5标准;使用文档数据和症状计数对于临床诊断是没有可比性。Huerta等人也承认从他们研究获得的结果或许不能反映DSM-5提出的ASD标准的真正灵敏度和特异性。我完全同意这个观点，评估DSM-5的ASD标准真实的灵敏度和特异性，需要在评估过程中实时评估收集到的所有信息。此外，这项研究中被试应该包括儿童和成人。目前，DSM-5的ASD标准真正的灵敏度和特异性仍不明确。
我主要关心DSM-5提出ASD的定义和诊断标准，DSM-5决定将DSM-IV中PDDs的亚型笼统归为ASD范畴。这个变化反映了这些亚型的症状表现为从轻到重的一个连续过程，而不是独特的障碍。既然如此，我认为“孤独症连续障碍”这个术语比“孤独症谱系障碍”可能更合适。另一方面，在支持DSM-5提出的ASD标准中，工作组的关键成员之一Francesca Happé指出：“迄今为止，没有一个强有力的、重复的个体证据来支持这些诊断的区别。”然而，由Happé提供的文献综述表明，孤独症和阿斯伯格综合征之间彼此“无差异”和彼此“显著差异”的，有大约相同数量的研究(每个结论大约5项研究支持)报道。我自己最近的文献综述表明，在两种障碍之间认为有显著差异的大约是没有差异的三倍。因此，对DSM-5的ASD标准持反对意见者也声称，目前为止没有一个强有力的、重复性的个体证据来支持“孤独症谱系障碍”这一概念。
参考文献：
1. Mattila ML, Kielinen M, Linna SL, Jussila K, Ebeling H, Bloigu R, Joseph RM, Moilanen I: Autism spectrum disorders according to DSM-IV-TR and comparison with DSM-5 draft criteria: an epidemiological study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2011; 50:583–592, e11
2. McPartland JC, Reichow B, Volkmar FR: Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 diagnostic criteria for autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012; 51:368–383
3. Swedo SE, Baird G, Cook EH Jr, Happé FG, Harris JC, Kaufmann WE, King BH, Lord CE, Piven J, Rogers SJ, Spence SJ, Wetherby A, Wright HH: Commentary from the DSM-5 Workgroup on Neurodevelopmental
Disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012; 51:347–349
4. Huerta M, Bishop SL, Duncan A, Hus V, Lord C: Application of DSM-5 criteria for autism spectrum disorder to three samples of children with DSM-IV diagnoses of pervasive developmental disorders. Am J Psychiatry 2012; 169:1056–1064
5. Happe F: Why fold Asperger syndrome into autism spectrum disorder intheDSM-5?http://sfari.org/news-and-opinion/viewpoint/2011/why-fold-asperger-syndrome-into-autism-spectrum-disorder-in-the-dsm-5
6. Tsai LY: Evolution of pervasive developmental disorder diagnosis and prediction of future direction (abstract). Chin Med J 2010; 123 (suppl 2):9
LUKE Y. TSAI, M.D.
