2023年7月2日，由北京神经科学学会孤独症专业委员会、北京大学医学部孤独症研究中心、北京市孤独症儿童康复协会联合发起义诊咨询与科研活动，本次活动由北京东区儿童康复中心承办，在为孤独症家庭答疑解惑的同时，探索探寻儿童孤独症诊断干预新方向。
.jpg)
来自北京大学第六医院、北京安定医院、北京大学第一医院、北京儿童医院、北京大学医学部的十余位专家为孤独症及有发展障碍的儿童进行义诊咨询。义诊包括孤独症 CARS 评估、孤独症诊疗咨询、发育障碍、语言康复、医学遗传咨询，科研包括眼动轨迹追踪与人机交互桌游干预体验。
孤独症与遗传关系紧密，发病原因复杂尚无明确定论
孤独症是一种发生在儿童早期的神经精神发育障碍性疾病，核心症状是社会交往障碍、狭隘的兴趣和重复刻板行为。
北京大学医学部基础医学院神经生物学系副教授、北京神经科学学会常务副理事长张嵘介绍，孤独症是由于大脑的异常发育导致的。孤独症与遗传密切相关，目前已发现过百基因 ，过千基因位点和孤独症的发病相关，是一种非常复杂的多基因遗传病；此外，妈妈在孕前、孕中、分娩、产后的状态也会影响孩子早期大脑发育和社交系统的建立，如孕期服用了抗癫痫药物、关键营养缺乏、感染，生产时胎儿窘迫等，都是孤独症的高危因素。
“所以孤独症既有可能是先天的遗传因素，又有可能是在后天孕育的过程中受到了负面干扰，影响了孩子大脑发育，最终导致大脑结构和功能的异常。”张嵘说。
.jpg)
医学、教育、康复需全面衔接融合
虽然国家对孤独症群体的关注和扶持力度不断增强，但我国孤独症康复行业仍然面临比较严峻的问题。作为国内孤独症诊疗领域知名专家，北京市孤独症儿童康复协会原会长、北京大学第六医院主任医师贾美香认为，首先是孤独症诊断能力不足，孤独症患病儿童是否能够被及时发现，儿童精神科医生起着至关重要的作用，如能早期发现、早期治疗，经过系统的干预和训练，一部分孩子可以回归主流社会。其次，孤独症康复教育资源仍需进一步规范，做好医学、教育、康复的衔接和融合。
“提高孤独症的诊断、干预水平，提升康复服务能力，需要更为广泛的宣传，动员更为广泛的政府支持和社会助力，才能共同促进这项事业的发展，让这些孩子有更高的生活质量。”贾美香说。
孤独症儿童家庭要有整体康复观
目前没有一种药物和方法可以从根本上治愈孤独症，主要是依赖行为矫正的方法让患儿重新回归到正常人的行为范式，比如教孩子学会一个指令并执行。此外，由于孤独症是大脑发育的异常，因此促进脑部发育的方法也适用于孤独症孩子，比如丰富的生活环境、家庭环境交流、做游戏、社交互动等刺激大脑发育。
虽然没有明确的药物可以干预，若孩子有一些过激行为，如攻击性强、自残自伤、失眠，也有一些相关的精神性药物可以辅助，减轻症状，但无法治疗孤独症本身。
.jpg)
张嵘强调，孤独症儿童的家庭要作为一个整体来进行康复。首先，孤独症儿童在病因学上与父母有关；第二，孩子未来康复成长如何，与父母有密切关系。家长千万不要以为花钱把孩子送进康复机构之后就不用管了，大部分还是要依靠家庭的，这关系到孩子能发展到什么程度。家庭成员本身要相亲相爱，增强亲子互动，更有利于康复。
张嵘呼吁，社会还需要对这个特殊的群体给予更多的理解和包容，无论是在社区、学校、单位，还是在任何地方，都要给予他们更多的支持和帮助，去污名化，他们才能勇敢地站出来，与我们一起共享美好的社会生活。
.jpg)
本次义诊科研活动，在北京市东区儿童康复中心60余位康复师的协助下，整场活动秩序井然，康复师耐心为家长们集体答疑，安排流程，协助照顾孩子，使整个义诊咨询快速、高效，尽可能让家长做到少等待，让专家和家长零障碍交流。本次进行咨询的家庭，也获得一次“绿色通道”机会，可以直接到各个专家相应机构进行一次门诊咨询服务。
孤独症与遗传关系紧密，发病原因复杂尚无明确定论
孤独症是一种发生在儿童早期的神经精神发育障碍性疾病，核心症状是社会交往障碍、狭隘的兴趣和重复刻板行为。
北京大学医学部基础医学院神经生物学系副教授、北京神经科学学会常务副理事长张嵘介绍，孤独症是由于大脑的异常发育导致的。孤独症与遗传密切相关，目前已发现过百基因 ，过千基因位点和孤独症的发病相关，是一种非常复杂的多基因遗传病；此外，妈妈在孕前、孕中、分娩、产后的状态也会影响孩子早期大脑发育和社交系统的建立，如孕期服用了抗癫痫药物、关键营养缺乏、感染，生产时胎儿窘迫等，都是孤独症的高危因素。
“所以孤独症既有可能是先天的遗传因素，又有可能是在后天孕育的过程中受到了负面干扰，影响了孩子大脑发育，最终导致大脑结构和功能的异常。”张嵘说。
虽然国家对孤独症群体的关注和扶持力度不断增强，但我国孤独症康复行业仍然面临比较严峻的问题。作为国内孤独症诊疗领域知名专家，北京市孤独症儿童康复协会原会长、北京大学第六医院主任医师贾美香认为，首先是孤独症诊断能力不足，孤独症患病儿童是否能够被及时发现，儿童精神科医生起着至关重要的作用，如能早期发现、早期治疗，经过系统的干预和训练，一部分孩子可以回归主流社会。其次，孤独症康复教育资源仍需进一步规范，做好医学、教育、康复的衔接和融合。
“提高孤独症的诊断、干预水平，提升康复服务能力，需要更为广泛的宣传，动员更为广泛的政府支持和社会助力，才能共同促进这项事业的发展，让这些孩子有更高的生活质量。”贾美香说。
孤独症儿童家庭要有整体康复观
目前没有一种药物和方法可以从根本上治愈孤独症，主要是依赖行为矫正的方法让患儿重新回归到正常人的行为范式，比如教孩子学会一个指令并执行。此外，由于孤独症是大脑发育的异常，因此促进脑部发育的方法也适用于孤独症孩子，比如丰富的生活环境、家庭环境交流、做游戏、社交互动等刺激大脑发育。
虽然没有明确的药物可以干预，若孩子有一些过激行为，如攻击性强、自残自伤、失眠，也有一些相关的精神性药物可以辅助，减轻症状，但无法治疗孤独症本身。
张嵘呼吁，社会还需要对这个特殊的群体给予更多的理解和包容，无论是在社区、学校、单位，还是在任何地方，都要给予他们更多的支持和帮助，去污名化，他们才能勇敢地站出来，与我们一起共享美好的社会生活。
